بیماری پروانهای یا اپیدرمولیز بولوزا (EB) یک اختلال ژنتیکی نادر است که پوست را به شدت شکننده میکند و با کوچکترین اصطکاک، تاول و زخم ایجاد مینماید. در ایران، این بیماری به دلیل شیوع بالاتر از میانگین جهانی (به دلیل عوامل ژنتیکی و ازدواجهای فامیلی) حدود ۱۲۰۰ بیمار را تحت تأثیر قرار داده است. این مقاله بر اساس دادههای ثبت ملی EB در ایران (۲۰۱۷–۲۰۲۵) و گزارشهای خانه EB، به بررسی آمار بیماران، چالشهای اجتماعی-اقتصادی و رویکردهای درمانی حمایتی موجود در کشور میپردازد. درمانهای قطعی مانند ژندرمانی هنوز در مراحل تحقیقاتی هستند، اما مراقبتهای حمایتی از طریق پانسمانهای تخصصی و حمایتهای خیریهای، کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشیده است.مقدمه
بیماری پروانهای (EB) گروهی از اختلالات ارثی است که بر اساس محل جدا شدن لایههای پوست به چهار نوع اصلی (ساده، اتصالی، دیستروفیک و کیندلر) تقسیم میشود. شیوع جهانی آن ۱ در ۵۰,۰۰۰ تولد است، اما در ایران به دلیل عوامل ژنتیکی، نرخ بالاتری مشاهده میشود. این بیماری نه تنها پوست را درگیر میکند، بلکه عوارضی مانند کمخونی، عفونتهای مزمن، مشکلات تغذیهای و حتی سرطان پوست را به همراه دارد. در ایران، ثبت بیماران EB از سال ۲۰۱۵ آغاز شده و خانه EB (مؤسسه خیریه حمایت از بیماران پوستی خاص) نقش کلیدی در شناسایی و حمایت ایفا میکند. این مقاله بر اساس دادههای اپیدمیولوژیک و گزارشهای درمانی، وضعیت بیماران ایرانی را بررسی میکند.آمار و اپیدمیولوژی بیماران EB در ایران
ایران یکی از کشورهای با شیوع بالای EB در خاورمیانه است. بر اساس ثبت ملی EB ایران (Iranian Epidermolysis Bullosa Registry) که توسط مرکز تحقیقات سوختگی دانشگاه علوم پزشکی ایران در سال ۲۰۱۷ راهاندازی شد، تا سپتامبر ۲۰۱۷، ۵۳۸ بیمار ثبت شده بودند. این آمار تا سال ۲۰۲۵ به حدود ۱۲۰۰ نفر افزایش یافته است، که ۸۵۰ نفر از آنها تحت پوشش خدمات درمانی قرار دارند.
توزیع جغرافیایی و انواع EB
- توزیع استانی: بیشترین بیماران در تهران (۴۷%)، اصفهان (۸.۵%)، خوزستان (۷.۶%) و فارس (۶.۷%) زندگی میکنند. این توزیع با تمرکز مراکز درمانی در شهرهای بزرگ همخوانی دارد.
- انواع EB: نوع دیستروفیک (DEB) شایعترین (۷۵.۷%) است، که اغلب مغلوب و شدیدتر است. نوع اتصالی (JEB) ۱۲.۶%، ساده (EBS) ۸.۷% و کیندلر ۲.۹% را تشکیل میدهد. نوع دیستروفیک مغلوب (RDEB) با جهش در ژن COL7A1، بیشترین بار درمانی را دارد.
| استان | تعداد بیماران (۲۰۱۷) | درصد |
|---|---|---|
| تهران | ۲۵۳ | ۴۷% |
| اصفهان | ۴۶ | ۸.۵% |
| خوزستان | ۴۱ | ۷.۶% |
| فارس | ۳۶ | ۶.۷% |
| سایر | ۱۶۲ | ۳۰.۲% |
جدول ۱: توزیع بیماران EB بر اساس استان (دادههای ثبت ملی ۲۰۱۷، بهروزرسانی تخمینی ۲۰۲۵)
این آمار نشاندهنده کمبود غربالگری در مناطق روستایی است. شیوع کلی در ایران کمتر از کشورهای غربی گزارش شده (به دلیل عدم ثبت کامل)، اما با بهبود ثبت، انتظار افزایش آمار وجود دارد.چالشهای بیماران پروانهای در ایران
بیماران EB با چالشهای متعددی روبرو هستند:
– اقتصادی: هزینه روزانه پانسمان (مانند Mepilex) حدود ۲۵۰,۰۰۰ تومان است و سالانه حداقل ۴ برابر شده (تا ۲۰۲۵). پانسمانها در لیست تحریمها قرار دارند و تأمین آنها وابسته به واردات است. بار اقتصادی کل بیماری در سال ۲۰۱۹–۲۰۲۰ بیش از میلیاردها تومان تخمین زده شده.
– اجتماعی: عدم آگاهی عمومی منجر به تبعیض و انزوا میشود. سوءتغذیه (به دلیل زخمهای دهانی) و کمخونی شایع است. امید به زندگی در انواع شدید کمتر از ۳۰ سال است.
– پزشکی: عفونتهای ثانویه و اسکارهای شدید (چسبندگی انگشتان) نیاز به جراحیهای مکرر دارند. سواد سلامت بیماران پایین است (مطالعه ۲۰۱۷: اکثر بیماران در مهارت خواندن ناکافی هستند).
خانه EB با شناسایی ۱۱۰۰+ بیمار و توزیع ماهانه پانسمان (۵۵,۷۴۰ عدد در تابستان ۱۴۰۴)، بخشی از این چالشها را کاهش داده است.رویکردهای درمانی موجود در ایران
درمان EB در ایران حمایتی است و بر پیشگیری از تاول، کنترل عفونت و بهبود کیفیت زندگی تمرکز دارد. درمان قطعی (مانند ژندرمانی) هنوز در مراحل پیشبالینی است.
۱. درمانهای حمایتی استاندارد
- پانسمان و مراقبت از زخم: استفاده از پانسمانهای غیرچسبنده (Mepilex، Telfa، UrgoTul) که توسط خانه EB با حمایت وزارت بهداشت تأمین میشود. روزانه ۲–۳ بار حمام و مرطوبسازی پوست ضروری است.
- کنترل درد و عفونت: آنتیبیوتیکهای موضعی، مسکنها و تغذیه غنی از آهن/ویتامین D برای جلوگیری از کمخونی و پوکی استخوان.
- جراحی و توانبخشی: گشادسازی مری، رهاسازی چسبندگی انگشتان و فیزیوتراپی. پیوند پوست در موارد شدید در بیمارستانهایی مانند حضرت فاطمه (تهران) انجام میشود.
۲. رویکردهای نوین و تحقیقاتی در ایران
- سلولدرمانی: مطالعات در مرکز مام ژن و پژوهشگاه رویان بر سلولهای بنیادی مزانشیمی (از مغز استخوان یا بندناف) تمرکز دارد. تزریق داخلوریدی یا موضعی زخمها، ترمیم نسبی ایجاد میکند (بهبود ۶ ماهه)، اما درمان کامل نیست.
- ژندرمانی: پیشبالینی در دانشگاه علوم پزشکی مدرس و رویان؛ اصلاح ژن COL7A1 با CRISPR-Cas9 در مدلهای حیوانی موفق بوده (مقاله ۲۰۲۴). دسترسی به Vyjuvek (ژندرمانی موضعی FDA-تأییدشده) محدود و compassionate use است.
- پروتئیندرمانی: آزمایشهای اولیه PTR-01 (جایگزینی کلاژن VII) در حال بررسی، اما هنوز بالینی نیست.
| رویکرد درمانی | وضعیت در ایران | مراکز اصلی |
|---|---|---|
| پانسمان حمایتی | موجود و رایگان (سهمیه وزارت بهداشت) | خانه EB، بیمارستان حضرت فاطمه |
| سلولدرمانی | پیشبالینی/آزمایشی | پژوهشگاه رویان، مام ژن |
| ژندرمانی | پیشبالینی | دانشگاه مدرس، رویان |
| جراحی (پیوند پوست) | موجود | مراکز سوختگی تهران/اصفهان |
جدول ۲: رویکردهای درمانی EB در ایران (۲۰۲۵)نقش خانه EB و حمایتهای دولتی
خانه EB (تأسیس ۱۳۹۴) تنها نهاد حمایتی ملی است که با همکاری بنیاد مستضعفان و وزارت بهداشت، خدمات رایگان ارائه میدهد: توزیع پانسمان، کمک معیشتی، آموزش مراقبت و کمپینهای اطلاعرسانی. در ۱۴۰۴، ۵۵,۷۴۰ پانسمان تابستانی تحویل شد. دولت از طریق بیمه سلامت، بخشی از هزینهها را پوشش میدهد، اما تحریمها چالش اصلی است.نتیجهگیری
بیماران پروانهای در ایران با وجود شیوع بالا (۱۲۰۰+ مورد)، از حمایتهای خوبی مانند ثبت ملی و خانه EB بهرهمند هستند، اما بار اقتصادی و عدم درمان قطعی، نیاز به سرمایهگذاری بیشتر در تحقیقات (مانند سلول و ژندرمانی) را برجسته میکند. افزایش آگاهی عمومی و غربالگری ژنتیکی پیش از ازدواج، میتواند شیوع را کاهش دهد. آینده امیدوارکننده است؛ با پیشرفتهای جهانی (مانند Vyjuvek)، ایران میتواند به درمانهای پیشرفته دسترسی یابد. حمایت جامعه از طریق کمک به خانه EB، حیاتی است.
دکتر امیرعلی رستم داودپور
دبیر انجمن قانون و شفامنابع
- Farokhforghani S, et al. (۲۰۲۱). Epidermolysis Bullosa Registry Data in Iran. World Journal of Plastic Surgery.
- Paydar S, et al. (۲۰۲۵). Development and validation of the Iranian Minimum Data Set for Epidermolysis Bullosa. PLOS One.
- گزارش خانه EB (۱۴۰۴): توزیع پانسمانهای تخصصی.
- ویکیپدیا و مقالات PMC/NCBI در مورد EB در ایران.
